இதில் அந்த மரபணு தகவல்களை மாற்றங்கள் அதன் தோற்றம் உள்ளது ஒரு நோய். பொதுவாக குறிக்கிறது மரபுவழியாகப் உள்ள ஒரு Mendelian பேஷன், நோய்கள் அல்லாத-வந்த படிவங்கள் மேலும் இதன்மூலம் இருந்து டிஎன்ஏ mutation என்றாலும்.