Bệnh này có nguồn gốc của nó trong các thay đổi đối với các vật liệu di truyền. Thường đề cập đến các bệnh được thừa hưởng trong một thời trang Mendelian, mặc dù không thừa kế các hình thức cũng có thể dẫn từ đột biến DNA.